La MNGIE

La MNGIE (mythocondrial neuro grastro-intestinal encephalomiopathy) è una rarissima malattia degenerativa di origine genetica che, a causa dell’alterazione di un determinato gene, provoca l’accumularsi nell’organismo di una sostanza tossica, la timidina,  che impedisce ai mitocondri, l’organo della cellula deputato alla respirazione della stessa, di funzionare correttamente, oltre a causare alterazioni dello stesso DNA mitocondriale.

Questo malfunzionamento provoca severi danni all’apparato gastrointestinale, in quanto le muscolature di stomaco e intestino non operano più in sincronia, impedendo al primo di svuotarsi nel secondo. Il paziente affetto da MNGIE deve dunque il proprio sostentamento interamente ad una nutrizione di tipo parenterale, ossia effettuata mediante l’infusione di sacche nutrizionali direttamente in vena.

La malattia è altamente invalidante in quanto, avendo anche una componente neurologica, colpisce il sistema nervoso centrale e quindi i nervi ed i muscoli, causando tra l’altro insensibilità alle estremità inferiori e superiori e minando dunque fortemente l’autosufficienza del paziente anche nei gesti più semplici.

Anche a causa della sua estrema rarità, solo circa 100 casi diagnosticati nel mondo, allo stato attuale non esiste una cura risolutiva per la MNGIE.